Down Sendromu Nedir?
Down Sendromu Nedir?
Down Sendromu, genetik bir farklılık sonucu ortaya çıkan ve doğuştan gelen bir kromozom bozukluğudur. İnsanlarda normalde 46 kromozom bulunurken, Down Sendromlu bireylerde 21. kromozomun tamamı ya da bir kısmı fazladır; bu durum “Trizomi 21” olarak adlandırılır.
Down sendromu tanısı, doğum öncesinde ense kalınlığı ölçümü, 3’lü ve 4’lü taramalar ile amniosentez ve kordosentez gibi kromozom analizi yöntemleriyle konabilir. Doğum sonrası ise yukarı doğru çekik gözler, düz yüz yapısı, basık burun köprüsü, küçük kepçesiz kulaklar, el ayasında tek çizgi, kısa ve geniş eller gibi fiziksel özelliklerle fark edilebilir. Ancak kesin tanı için bebeğin kanından yapılan kromozom analizi (karyotip testi) gereklidir; bu test 21. kromozom fazlalığını tespit eder.
Down sendromu desteği; ergoterapi, erken müdahale, özel eğitim, fizyoterapi, dil ve konuşma terapisi, sağlık takibi ve aile rehberliğini kapsar. Bu destekler, bireyin gelişimini ve yaşam kalitesini artırır.
